Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例报告并文献复习

摘要：

1 病例资料
患儿女性,13 岁,藏族.因"皮肤巩膜黄染13 年"于2018年12 月13 日入住本院.患者出生后即出现皮肤巩膜黄染至今,黄染偶可于进食油腻食物后加深,近期劳累后黄染加重,入院前查肝功能:总胆红素343 μmol/L,ALT 17 U/L,AST 37 U/L.病史特点:自幼皮肤巩膜黄染,劳累、进食油腻食物后黄染程度加重,无皮肤瘙痒,无乏力,无关节疼痛.

关键词：Crigler-Najjar综合征、UDP-葡萄糖醛酸转移酶、点突变

所属期刊栏目：36

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：国家重点研发计划"精准医疗"重点专项;院级种子研发型基金

在线出版日期：2020-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2539-2541