NBAS基因突变致复发性肝功能异常1例报告

摘要：

1 病例资料
患者男性,17岁.因"发热咳嗽3 d"于2018年9月29日来本院诊治.患者10年前因"高热"后出现"瑞氏综合征",遗留"癫痫"病史,长期服用"丙戊酸钠",癫痫控制尚可.入院3d前出现畏寒、发热达39 ℃,咽部不适,有咳嗽、无咳痰,自行服用"头孢氨苄分散片及奥司他韦"2 d,体温未下降.12月29日测最高体温39. 8 ℃,再次至本院门诊就诊,胸片示两下肺少许渗出,怀疑肺炎并收治入院.

关键词：肝疾病、点突变、复发、诊断

所属期刊栏目：36

分类号：R575(消化系及腹部疾病)

资助基金：铜陵市卫健委科研项目卫科研〔2018〕4号

在线出版日期：2020-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2069-2071