1例携带 HFE 基因剪切突变的遗传性血色病患者家系调查

摘要：

目的：探讨1例新型的遗传性血色病（HH）患者家系 HFE 基因突变形式。方法对确诊的1例 HH 患者分析其与5位相关亲属的血色病基因，提取血液基因组 DNA，采用 PCR 扩增相关基因 HFE、HJV、HAMP、转铁蛋白受体（TfR）2、SLC40A1的外显子、内含子剪切序列，琼脂糖凝胶电泳、纯化后，双向直接测序检测突变位点。结果先证者肝功能异常，血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）、铁蛋白（SF）、转铁蛋白饱和度（TS）均升高，HFE 基因外显子 EXON2的区间序列2号内含子第4个碱基出现 T→C 纯合突变（IVs 2＋4T→C，C ／C 纯合，splicing，异常），HJV、HAMP、TfR2、SLC40A1未见异常，患者儿子出现与其相同纯合突变，3位亲属存在杂合突变，1位亲属无异常突变。结论基因检测在血色病诊断中起着重要作用，HFE 基因 IVs 2＋4T→C 突变可能是新型的中国HH 的致病遗传基因突变类型。

关键词：血色素沉着症、点突变、基因、调节、系谱

所属期刊栏目：33

分类号：R364.23;R596.3(病理学)

资助基金：国家临床重点专科建设项目2013年度；河南省卫生厅科技攻关计划项目基金资助项目201503171

在线出版日期：2017-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：155-159