更新观念,提高我国肝豆状核变性诊治的临床水平

摘要：

肝豆状核变性是一少见而可治疗的遗传性疾病,介绍本病最新进展和作者多年的经验,讨论当前我国这一疾病临床中值得注意的问题.大量研究表明,近年本病病例增多,年龄范围更广,肝型及不典型病例更多,诊断难度大,误诊误治常见,值得重视.高度警惕是防止误诊的关键,实验检查是诊断本病不可缺少的依据.K-F环、铜蓝蛋白、尿铜、肝铜、基因检查等对本病的诊断均有重要意义.其中肝铜的特异性和敏感性最高,达95%;基因检查特异性100%,敏感性60%~85%.怀疑本病的患者应进行系统铜代谢检查.严格掌握诊断标准,积分≥4可诊断本病,切勿凭某项指标诊断本病.不论病情轻重,确诊后即开始治疗.危重患者不要因为药物副作用放弃治疗,暴发型应尽快进行快速驱铜治疗,治疗无效的急慢性肝衰竭患者可行肝移植.本病长期预后良好.要认识本病新的特点,更新观念,提高我国肝豆状核变性诊治的临床水平.

关键词：肝豆状核变性

所属期刊栏目：29

分类号：R742.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2014-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：905-908