儿童肝豆状核变性的诊断

摘要：

肝豆状核变性(Wilson's disease,WD,表型MIM号277900)是铜代谢异常所致的遗传代谢性疾病,基因定位于13q14-q21(基因MIM号606882),单基因疾病,常染色体隐性遗传.致病基因为ATP7B,对应产物ATP7B蛋白是铜转运P型ATP酶.WD是广泛分布于人类各种族人群中的遗传性疾病,发病率约3/10万[1],人群携带1/90人[2].Mak等[3]计算香港地区的汉族发病率1/5400,远高于欧美人群.发病年龄以7～12岁最多见,是儿童肝病中的比较常见疾病.

关键词：肝豆状核变性、儿童

所属期刊栏目：28

分类号：R575(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2013-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：907-910