糖原累积病-Ia诊治新进展

摘要：

@@ 糖原累积病(Glycogen Storage Disease,GSD)是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏所引起的疾病.根据所缺乏的酶不同,目前将GSD分为12型.肝糖原累积病即是GSD-Ⅰ型,属于糖原累积病中最早发现的且在儿科中最多见的一种.本病为肝脏内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-P酶)系统所致,又根据具体酶的缺乏不同分为三个亚型,Ⅰa葡萄糖-6-磷酸酶缺乏;Ⅰb葡萄糖-6-磷酸微粒体转化酶T1缺乏;Ⅰc无机磷酸盐微粒体转化酶T2缺乏[1].GSD-I a又名Von Gierke病或Gierke病,发病率约为1/20万,累及肝、肾,但不侵犯骨骼肌与心脏.本文就Gierke病的临床特点、诊断、治疗进展作一综述.

机标关键词：肝糖原累积病、葡萄糖、磷酸酶、转化酶、微粒体、酶缺乏、无机磷酸盐、治疗进展、糖原分解、临床特点、合成代谢、骨骼肌、发病率、诊断、亚型、心脏、系统、侵犯、疾病、肝脏

所属期刊栏目：17

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2004-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：208-209