Menkes病一家系三例头颅MRI表现及文献复习

摘要：

目的 探讨Menkes病患者的头颅MRI影像学表现.方法 对一家系3例Menkes病患儿的头颅MRI资料进行回顾性分析.结果 3例患儿均可见脑白质异常信号及颈动脉、椎-基底动脉血管迂曲、增多;2例脑萎缩、硬膜下血肿;2例行1H-MRS检查,其中1例右侧丘脑于1.4 ppm可见高大的脂质峰,左侧丘脑、右侧基底节胆碱峰升高,另一患儿双侧放射冠前部胆碱峰升高.结论 Menkes病的MRI表现具有特征性,MRI对Menkes病的诊断有重要价值.

关键词：Menkes卷发综合征、磁共振成像、精神发育迟缓

所属期刊栏目：33

在线出版日期：2014-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：634-637