高磷酸酶症

摘要：

@@ 高磷酸酶症(hyperphosphatasia),又称特发性高磷酸酶症(idiopathic hyperphosphatasia)、遗传性高磷酸酶症(hereditary hyperphosphatasia)、家族性高磷酸酶症(familial hyperphospha-tasia),或幼年Paget病(juvenile Paget”s disease)、高磷酸酶性慢性骨病(Chronic osteopathy with hyperphosphatasia).首先由Bakwin和Elger于1956年报告.本病为常染色体隐性遗传,表现型有明显的可变性,受累有轻有重,即使是在同一家族.成骨细胞所产生的骨质和胶原质均过剩,以及原始的纤维组织误向成熟的层板骨方向分化.好发于婴幼儿和儿童期,其特点是普遍性骨皮质增厚而松化并骨塑形异常,以及血清碱性磷酸酶水平缓慢而持续性升高.

机标关键词：磷酸酶、常染色体隐性遗传、婴幼儿和儿童期、骨皮质增厚、纤维组织、碱性磷酸、家族性、成骨细胞、遗传性、普遍性、酶水平、可变性、表现型、幼年、血清、胶原、骨质、骨病、层板、报告

所属期刊栏目：18

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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