基因测序技术在单基因狼疮精准诊断和机制研究中的应用现状

摘要：

单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称,通常在儿童时期即被确诊.尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见,但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮.近年来,随着基因测序普遍应用,许多新变异被发现.本文从已知变异位点及致病途径进一步理解单基因狼疮,以期为狼疮患者寻找更精准的诊断标志物和制定更具个性化的治疗方案提供新的发展方向,也为该类疾病新药的研发提供可能的靶点.

关键词：单基因狼疮、全基因组测序技术、系统性红斑狼疮、变异

所属期刊栏目：41

分类号：R556.6;R734.2;R392

资助基金：天津市医学重点学科专科建设项目No.TJYXZDXK-040A

在线出版日期：2023-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：715-720