儿童线粒体脑肌病临床特点分析
目的 探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病(ME)的临床特点.方法 回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料.结果 纳入ME患儿36例,男22例、女14例,起病年龄6.8(2.1～10.8)岁.首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上眼睑下垂3例及智力发育迟缓2例.病程中出现的神经肌肉系统症状包括癫痫发作17例、头痛11例、瘫痪11例、共济失调10例、上眼睑下垂7例、精神/运动发育迟滞7例、视物模糊6例、意识障碍3例、精神行为异常2例.其他非神经肌肉系统症状包括发热(7例)、呕吐(6例)、体重增长缓慢(5例)、腹痛(2例)、尿潴留(1例)、肠梗阻(1例)及镇静后呼吸衰竭(1例).临床表型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)16例、Leigh综合征(LS)11例、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)3例、卡恩斯-塞尔综合征(KSS)2例和不可归类4例.71.4％的患儿静息时血乳酸有不同程度升高,95.2％的患儿脑脊液乳酸升高,且静息时血乳酸与脑脊液乳酸之间差异有统计学意义(P＜0.05).31例头颅MRI异常,常累及部位包括顶叶(15例)、枕叶(14例)、基底节(13例)、脑干(10例)、丘脑(8例),2例LS同时存在长节段脊髓异常信号.2例肌肉活检可见破碎红纤维.81.8％患儿遗传学检查发现mtDNA变异.结论 儿童ME多在6岁左右起病,脑卒中样发作是最常见的首发症状,MELAS是最常见的临床表型,静息状态下常有血及脑脊液乳酸水平升高,头颅MRI提示最常累及顶枕叶、基底节、脑干及丘脑,遗传学检查以mtDNA变异为主.
线粒体脑肌病、临床表现、乳酸、磁共振、基因
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R521;R744.5+1;R473.72
广州市科技计划项目;基础研究计划基础与应用基础研究项目
2023-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
661-667
