CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习

摘要：

目的 探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点.方法 分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料.结果 患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌.基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1 G>C,c.317 C>T(p.Ser 106 Phe).予抗感染及25％硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10％枸橼酸钠口服治疗,病情好转.结论 FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断.

关键词：家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症、临床特征、CLDN16基因

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资助基金：国家自然科学基金资助项目No,81470939,81770710

在线出版日期：2020-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：591-594