多发性线粒体功能障碍综合征6型1例报告并文献复习

摘要：

目的 探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型(MMDS 6)的临床表型和基因变异特点.方法 回顾分析1例MMDS 6患儿的临床资料,并结合文献进行复习.结果 患儿,男,5月龄.表现为体质量不增、喂养困难、运动发育倒退、四肢肌张力低,伴高乳酸血症、心力衰竭.心脏彩超示肺动脉高压.全外显子和线粒体基因测序显示PMPCB基因c.524 G>A纯合核苷酸变异,父母均为杂合子,该纯合变异尚未见文献报道.结论 PMPCB基因c.524 G>A纯合核苷酸变异是MMDS 6的致病变异.二代基因测序有助于基因型诊断.

关键词：PMPCB基因、多发性线粒体功能障碍综合征、高乳酸血症、精神运动发育迟缓

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资助基金：深圳市卫生系统科研项目No.201606035

在线出版日期：2020-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：582-586