IDS基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告

摘要：

目的 探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异.方法 分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果.结果 先证者,男,15岁,体格发育障碍、听力下降.影像学示脑室系统扩大,椎骨、肋骨等骨发育不良.尿黏多糖阳性.IDS的8号外显子同义突变(c.1122C＞T).先证者及其母亲的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性分别为0、6.96 nmol/(4h·mg).诊断为MPSⅡ.家系中有6例患者及1例疑似者,全为男性,除先证者外,还有1例存活,其余4例夭折.1例疑似者于孕7月余时产前诊断脑积水终止妊娠.检测到5例女性携带者.结论 先证者经艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测和基因检测确诊为MPSⅡ,发现多名女性致病基因携带者及男性患者.

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型、艾杜糖-2-硫酸酯酶、突变、基因

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在线出版日期：2020-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：351-354