3p25.3p25.2染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形1例遗传学特征与临床表型分析

摘要：

目的 分析3号染色体p25.3p25.2(3p25.3p25.2)片段缺失的临床表型及分子遗传学特点.方法 回顾分析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料,分析其临床表型及分子遗传学特征.结果 患儿,男,1岁4个月.宫内发育迟缓,重度矮小、全面生长发育落后、语言发育迟缓、特殊面容伴多发畸形(小头畸形、小下颌、长人中、低耳位、双侧耳前瘘管等)、先天性十二指肠闭锁、肠旋转不良,先天性心脏病、隐睾、龟头裸露、肌张力低下、婴儿期喂养困难、睡眠障碍、甲状腺功能减低.患儿染色体核型分析46,XY.基因芯片分析示3p25.3p25.2区域存在一段3327 kb的杂合缺失,共39个基因缺失.结论 3p25.3p25.2区域3327 kb杂合缺失,致SETD5、VHL、FANCD2基因缺失导致该患儿临床表型.

关键词：身材矮小、特殊面容、多发畸形、3p25染色体片段缺失

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资助基金：国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心资助项目W2016EWAH03

在线出版日期：2020-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：221-224,228