KCNA2基因致早发性癫痫性脑病1例临床和基因变异分析

摘要：

目的 探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点.方法 回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 女性患儿,出生后30分钟出现间断抽搐,频繁发作.多种抗癫痫药物(苯巴比妥、水合氯醛、地西泮、丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮、奥卡西平)均无效.二代测序发现患儿KCNA2基因c.1120A>G杂合变异,父母均未携带,为新发变异.结论 该变异的致病性已有文献报道,但为国内首次报道.扩充了国内早发性癫痫性脑病的基因突变谱.

关键词：早发性癫痫性脑病、KCNA2基因、二代测序

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2020-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：179-181