FAM111A基因突变致Kenny-Caffey综合征1例报告并文献复习

摘要：

目的 分析Kenny-Caffey综合征2型的临床表现、基因突变特点及诊治进展.方法 回顾分析1例确诊为Kenny-Caffey综合征2型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 男性患儿,8个月,自2月龄起反复发作抽搐,生长发育迟缓.实验室检查提示低钙血症、低镁血症、高磷血症、低甲状旁腺激素及肝酶增高.X线显示长骨皮质增厚、髓质狭窄.全基因组外显子DNA测序提示FAM111A基因,c.1706G>A,p.Arg569His,杂合突变(新生突变).共检索到已报道因FAM111A基因所致Kenny-Caffey综合征2型患者17例,该患儿临床特征与已报道病例基本相符.结论 FAM111A基因突变引起的Kenny-Caffey综合征2型相当罕见,婴幼儿时期可出现甲状旁腺功能减退及长骨改变等,遗传学检测有利于明确病因.

关键词：Kenny-Caffey综合征2型、FAM111A基因、甲状旁腺功能减退、低钙血症

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资助基金：上海市科委上海自然基金16ZR1421700

在线出版日期：2019-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：369-372