Shwachman-Diamond综合征患儿的肝脏病理和基因分析

摘要：

目的 分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的基因异常及肝脏病理.方法 回顾分析1例SDS患儿的临床资料.结果 患儿,男,1月龄起病,以中性粒细胞减少为首发表现,伴贫血、转氨酶升高、反复感染,而胰腺外分泌功能障碍症状不典型.肝脏穿刺术病理学检测,光镜示肝细胞轻度损害.采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现SBDS(NM_016038.2)Intron2 c.258+2T>C p.?纯合突变,突变来源于父母亲.结论 基因检测有助于确诊SDS,有条件者可行肝脏穿刺术.

关键词：Shwachman-Diamond综合征、肝脏病理、基因

所属期刊栏目：35

分类号：R5 ;R73

在线出版日期：2017-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：540-542