BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习

摘要：

目的 探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点.方法 回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变.提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568delGA,p.E189EfsX12)及父源无义突变(c.565G>T,p.E189X),均为致病突变.回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%.结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊.

关键词：先天性全身脂肪营养不良、BSCL2基因、杂合突变

所属期刊栏目：35

分类号：R74;R72

在线出版日期：2017-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：532-536