肝豆状核变性合并薄基底膜肾病1例报告并文献复习

摘要：

目的 分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断.方法 回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料.结果 患儿,女,10岁.主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常;肾脏病理为薄基底膜肾病;血铜蓝蛋白23.10 mg/L,尿铜120μg/24 h;头颅MRI示双侧基底核及壳核异常信号;腹部超声提示肝硬化;眼裂隙灯双侧角膜可见K-F环;基因突变分析示患儿ATP7B纯合突变,COL4A3杂合突变.结论 持续性镜下血尿伴肝功能异常、低补体血症者,临床需常规除外肝豆状核变性之可能.

关键词：肝豆状核变性、薄基底膜肾病、血尿、儿童

所属期刊栏目：35

分类号：R5 ;R69

在线出版日期：2017-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：118-120