耳聋相关基因诊断与遗传咨询的临床实践

摘要：

目的:总结耳聋相关基因诊断与遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨耳聋相关基因诊断与遗传咨询的策略和原则.方法:回顾性分析151例遗传咨询对象的临床资料,按照发生耳聋风险、耳聋病因分析、干预措施选择、婚育指导、预防耳聋以及氨基苷类抗生素使用需求等遗传咨询的目的分为5个组进行总结.咨询流程包括对咨询对象进行病史和家族史调查、绘制家系图谱、常规体检、听力学检查和遗传学分析等.同时采用Sanger测序或耳聋基因二代测序技术进行耳聋相关基因检测,然后根据基因检测结果开展遗传咨询、生育指导和产前诊断.结果:新生儿耳聋基因筛查未通过组33例,明确遗传性聋9例,耳聋基因突变携带24例.耳聋患者组104例,明确病因80例,人工耳蜗术前诊断听神经病10例中6例明确基因诊断.有耳聋家族史的婚育年龄青年组7例,3例携带隐性遗传致聋基因突变,2例其配偶同时携带同一致聋基因,1例携带显性遗传基因突变(外显不全).耳聋基因筛查未通过的孕妇组4例,1例配偶携带同一基因突变.根据基因检测结果结合临床表型开展遗传咨询,进行生育指导和产前诊断.临床需要应用氨基苷类抗生素使用组无携带相关线粒体DNA突变,指导临床用药.结论:遗传咨询根据咨询目的不同进行,基因检测结果应与临床表型相结合进行分析,选择基因诊断对象的基本原则包括:①耳聋患者;②对于耳聋基因筛查未通过的新生儿,一般只选择未通过的基因进行基因检测;对于耳聋基因筛查未通过的听力正常婚育人群,则应对其配偶同一基因进行基因检测;③有特定表型或家族中已明确致聋基因的患者,针对特定基因进行基因诊断.

关键词：聋、遗传性、基因诊断、遗传咨询

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分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金项目81271083,81470691;北京市自然科学基金项目7172216

在线出版日期：2019-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：58-62,66