SLC26A4基因致聋突变患儿的基因型和听力学特点分析

摘要：

目的:探讨SLC26A4基因型和听力学特点.方法:研究对象为0～7岁儿童70例.所有受试者接受九项晶芯遗传性耳聋基因芯片和(或)SLC26A4基因全编码区检测,确诊为纯合突变或复合杂合突变者;同时接受声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,接受新生儿听力筛查并有明确结果.根据基因型将受试者分为2组:SLC26A4基因纯合突变(A组)40例(57.14％),SLC26A4基因复合杂合突变(B组)30例(42.86％).对SLC26A4基因位点突变频率、2组基因型与听力筛查结果、听力损失程度及听力曲线类型进行统计学分析.结果:70例患者中突变位点频率较高的前4位依次为IVS7-2A＞ G(76.43％)、2168A＞G(15.00％)、1226G＞A(2.86％)及2000T＞C(2.16％).34.29％的新生儿单耳或双耳通过听力筛查,其中A组和B组分别为32.50％和36.67％,2组差异无统计学意义.听力损失程度A组(56.25％)与B组(48.33％)均以极重度为主,2组差异无统计学意义.听力曲线类型A组以高频下降型为主(60.00％),B组以平坦型为主(55.00％),2组的差异有统计学意义.结论:SLC26A4基因致聋突变患儿以IVS7-2A＞G突变位点和极重度听力损失为主.听力曲线纯合突变者可能多为高频下降型,复合杂合突变者可能多为平坦型.34.29％的患儿至少有一耳通过了新生儿听力筛查,提示SLC26A4基因突变可导致迟发性听力损失,临床应予以高度重视.

关键词：SLC26A4基因、听力筛查、听力损失

所属期刊栏目：32

分类号：R764.3(耳鼻咽喉科学)

资助基金：北京市自然科学基金面上项目No:7172052

在线出版日期：2018-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：836-840