大前庭水管综合征患者SLC26A4基因的新突变分析

摘要：

目的:对大前庭水管综合征患者进行SLC26A4基因检测,探讨大前庭水管综合征SLC26A4基因突变谱.方法:对行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者运用直接测序法进行SLC26A4基因的序列分析.结果:发现1例男性患儿携带SLC26A4基因的新突变:347G＞A,该突变使得位于第116位的甘氨酸变成天冬氨酸,而60例听力正常的对照组未发现此种突变.结论:347G＞A是新发现的大前庭水管综合征的致病突变.

关键词：大前庭水管综合征、SLC26A4基因、序列分析、突变

所属期刊栏目：31

分类号：R764.3(耳鼻咽喉科学)

资助基金：南京市卫生局科研课题ZKX13027;江苏省科教强卫工程项目

在线出版日期：2017-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：694-696