广西壮族自治区23个非综合征型耳聋家系分子遗传病因分析

摘要：

目的:分析广西地区23个非综合征型耳聋家系耳聋基因的突变特点,了解广西地区该疾病的分子流行病学特点.方法:研究对象为广西地区23个非综合征型耳聋家系中的患者及其血缘家属共66例(家系组),另取散发NSHL患者及血缘亲属共167例作为对照组,用遗传性耳聋基因芯片联合DNA测序方法检测及分析家系组先证者、耳聋者、正常听力者的常见耳聋基因突变情况,分析广西地区可能的多发位点及罕见位点.结果:家系组常见耳聋基因突变率(31.82％)高于对照组(11.38％),其中GJB2突变21.21％,SLC26A4突变9.09％均高于对照组(GJB2 5.99％、SLC26A4 3.59％).耳聋家系的先证者、耳聋患者、听力正常的亲属耳聋基因检出率均高于对照组(均＜0.05).进行常见耳聋基因全序列分析的家系中检测到SLC26A4 IVS11 +47T＞C、1548insC和GJB2 235 delC/109A＞G 3个罕见的突变位点.结论:GJB2和SLC26 A4是广西地区非综合征型耳聋家系最常见的突变基因,家系分析有助于判断突变与疾病的关系.

关键词：耳聋基因突变、遗传性疾病、先天性

所属期刊栏目：31

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金;广西壮族自治区医疗卫生适宜技术研究与开发项目;广西卫生厅自筹经费项目

在线出版日期：2017-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：277-283