听觉行为观察及高危个体耳聋基因筛查对儿童迟发性听力损失早期诊疗的临床意义研究

摘要：

目的:探讨基层医院对儿童迟发性听力损失早期发现、早期干预的方法.方法:对52例出生时听力筛查通过,但在后续随访观察及例行听力保健中发现听觉行为异常的儿童进行听力学及影像诊断并给予相应干预,7例有遗传性聋高危因素的儿童转诊到上级医院行耳聋易感基因筛查,根据筛查结果给予预防指导及听力随访干预.结果:儿童听觉行为观察发现迟发性听力损失及言语能力减退52例,其中听神经病4例,单侧感音神经性聋4例,分泌性中耳炎27例,双耳感音神经性聋13例,儿童孤独症4例.7例有遗传性聋高危因素儿童转诊行耳聋易感基因筛查,线粒体DNA 1555A＞G异质性突变2例,GJB2 235delc杂合突变3例,随访至今听力正常;GJB2 235delC和299 del AT位点复合杂合突变1例,对患儿密切随访发现其于2岁左右出现听力下降,及时给予助听干预;1例未查及阳性突变,密切随访.结论:儿童听觉行为观察及对口转诊行高危个体耳聋基因筛查能及时发现儿童迟发性听力损失,适合在基层医院推广.

关键词：迟发性听力损失、儿童听觉行为观察、高危个体遗传筛查

所属期刊栏目：29

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2015-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1618-1621