新生儿GJB2基因筛查及听力随访的意义

摘要：

目的:分析新生儿耳聋基因GJB2突变携带率及听力学表型,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:选取2012-03-2013-12北京市新生儿血样23 836例,使用遗传性聋基因检测试剂盒重点筛查GJB2常见4个突变位点(c.35delG,c.176_191 del16,c.235delC,c.299_300delAT).通过追访和遗传门诊咨询综合分析新生儿耳聋基因结果及听力表型.结果:新生儿群体中,仅携带GJB2致病突变者共计622例(2.61％),其中携带单个c.35delG突变3例,c.176_191 del16突变26例,c.235delC 467例,c.299_300delAT突变120例,同时明确5例c.235delC纯合子及1例c.235delC /c.299_300delAT复合杂合病例.通过电话及短信成功追访新生儿550例,追访成功率为88.6％.以前来遗传门诊咨询新生儿325例为研究对象,其听力初筛未通过率为13.8％(45/325),复筛未通过率为9.2％(30/325).3月龄即明确诊断为不同程度听力损失者9例(2.8％,9/325),包括GJB2纯合/复合杂合病例6例和GJB2携带者3例.结论:GJB2导致耳聋表型多变,部分病例可通过听力筛查.GJB2致病突变的携带者也可表现为听力损失,需密切随访.耳聋基因筛查可通过预警有效提前GJB2导致耳聋的确诊时间.

关键词：GJB2、突变、新生儿听力筛查

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分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：“十二五”国家科技支撑计划资助项目No:2012BAI12B01;北京市自然科学基金面上项目No:7122141

在线出版日期：2015-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：314-318