GJB2显性突变在中国耳聋人群中的分布及表型分析

摘要：

目的:GJB2相关性耳聋患者主要为常染色体隐性遗传,对其导致的显性突变及综合征型聋报道较少,本研究总结分析中国感音神经性聋患者中GJB2基因显性遗传突变情况.方法:收集解放军总医院耳鼻喉研究所聋病分子诊断中心GJB2基因相关耳聋患者1 641例,回顾性分析其GJB2基因突变情况,总结显性遗传突变谱,进行相关听力、皮肤等相关表型的分析.结果:1 641例GJB2相关耳聋患者中9例为显性遗传(0.55％),其中较常见的突变为R75W、G130V、R143Q、p.R184Q,听力表型主要为重度-极重度感音神经性聋.其中1例患者表现为感音神经性聋伴掌跖角化症.结论:GJB2显性遗传在中国耳聋患者中存在一定比例,综合征型较少见,其听力表型差异较大,但主要为重度-极重度感音神经性聋.

关键词：耳聋、GJB2、显性遗传

所属期刊栏目：28

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家科技支撑计划;国家自然科学基金;国家自然科学基金;中国博士后科学基金面上项目

在线出版日期：2014-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1744-1747