新生儿听力及基因联合筛查——中国模式与未来发展

摘要：

新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即除了实施常规的新生儿听力筛查,在新生儿出生时或出生后3d内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查”1-2”.这一联合筛查的模式是作者在2007年首先提出和倡导的一种具有我国特色的联合筛查模式,目标是第一时间筛查出听力异常新生儿、第一时间发现患儿的病因、第一时间发现迟发型听力损失高危儿.我国是首先普遍实施新生儿听力及基因联合的国家,也可以认为是临床开展联合筛查最广泛的国家,由此形成了具有中国特色的联合筛查新型聋病预警模式.

关键词：新生儿听力筛查、耳聋基因筛查、联合筛查

所属期刊栏目：28

分类号：R764.43;R722.11(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家重大科学研究计划项目No:2014CB943001;国家自然基金重大国际合作项目No:81120108009;全军“十二五”重点项目No:BWS11J026联合资助.

在线出版日期：2014-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1733-1736