内耳畸形相关SLC26A4基因的研究

摘要：

目的:研究内耳畸形相关SLC26A4基因在大前庭水管综合征(LVAS)、Mondini畸形及不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋人群中的突变情况,在分子水平上探讨内耳畸形的发病机制,为基因诊断提供理论基础.方法:收集14例散发LVAS、6例Mondini畸形(伴前庭水管扩大)及7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法对所有患者进行SLC26A4基因全编码序列检测,同时进行GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494位点排除性检测.结果:14例LVAS患者中12例(85.7％)具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,2例(14.3％)有单等位基因突变.6例Mondini畸形患者均具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变.7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者中均未查出SLC26A4基因突变.27例患者均末发现GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494致病突变.结论:LVAS及Mondini畸形与SLC26A4基因突变密切相关,且 Mondini畸形比单纯LVAS基因突变率更高,而不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者未发现SLC26A4基因突变,尚需对该部分耳聋患者进行深入的分子病因学研究.

关键词：内耳畸形、大前庭水管综合征、Mondini畸形、基因

所属期刊栏目：26

分类号：R764.73(耳鼻咽喉科学)

资助基金：河北省自然科学基金面上项目C2010000571

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：22-26