遗传性耳聋基因芯片检测及其临床意义

摘要：

目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法:对贵阳市42名非综合征性聋哑儿童及其父母进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试或听性脑干反应测试,并采用耳聋基因芯片进行突变检测,对芯片检测结果为杂合突变的样本进一步行测序验证.结果:42名患儿中,7例(16.67%)存在GJB2 235 delC纯合突变,4例(9.52%)存在GJB2 235 delC杂合突变,1例(2.38%)存在GJB2 235 delC/299 delAT复合突变,2例(4.76%)存在PDS IVS7-2A＞G纯合突变,2例(4.76%)存在PDS IVS7-2A＞G杂合突变.在分子水平明确诊断者占38.10%.结论:贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,耳聋基因芯片诊断技术可以应用在临床中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果.

关键词：耳聋、基因芯片、突变分析

所属期刊栏目：23

分类号：R764.43;R181.26(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2010-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1032-1035