河南地区不明原因感音神经性聋95例SLC26A4基因热点突变筛查

摘要：

目的:调查河南地区不明原因感音神经性聋病因学情况,探明本地区大前庭水管综合征(large ves-tibular aqueduct syndrome.LVAS)基因SLC26A4 2168A>G的突变率.方法:收集河南地区聋校、聋儿康复中心及2005年2月～2006年5月至郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科门诊的感音神经性聋患者95例,进行耳聋病因问卷调查、听力学测试,抽取患者血样提取基因组DNA,运用直接测序法对突变热点2168A>G进行筛查.对突变阳性者行颞骨CT检查.结果:热点突变基因检测显示,2168A>G在不明原因感音神经性耳聋患者的突变率为6.32%,对所有检测到突变的患者行颞骨CT检查,其前庭导水管扩大率为83.3%.结论:河南地区不明原因感音神经性耳聋患者中存在较高的2168A>G遗传性耳聋发生率;通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果.

关键词：耳聋、大前庭水管综合征、基因突变

所属期刊栏目：22

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2009-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1026-1027,1031