常染色体显性遗传性听神经病OTOF基因突变筛查

摘要：

目的:了解OTOF基因在一常染色体显性遗传性听神经病家系的突变情况.方法:选择一个常染色体显性遗传听神经病家系中现存9名成员、3例散发听神经病患者和3名听力正常者为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对1例家系患者DNA进行OTOF基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变筛查;针对发现有突变的外显子,对其余受试者DNA样本进行PCR扩增和序列分析.结果:所有研究对象在OTOF基因相同部位上检测到10个新的碱基变异,但均未引起所编码氨基酸的改变.结论:该家系成员OTOF基因未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生.

关键词：听神经病、OTOF基因、基因突变、常染色体显性遗传

所属期刊栏目：21

分类号：R764.4(耳鼻咽喉科学)

资助基金：江苏省医学科技发展基金K200502;江苏省自然科学基金BK2005144;江苏省135工程医学重点学科研究基金

在线出版日期：2007-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：735-737