先天性耳前瘘管及耳轮后凹家系分析

摘要：

@@ 先天性耳前瘘管(CPF)是耳鼻咽喉科最常见的遗传病之一.1829年Dzondi首次描述,此后有不少的报道,其中1916年Jenks报告1例耳垂上的耳前瘘管,国内1991年高建中等报告10个家系.耳轮后凹(PHEP)是一种发生在耳轮边缘稍后位置的凹陷.多见1个或2个小凹陷,形状似CPF外貌,均为较浅的盲管.1973年由Kosseff等在Wiedemann综合征中描述了PHEP.同年Wiedemann也报道PHEP可在正常人群中见到.1991年Best报道了PHEP与Wiedemann-Beckwith(W.B)综合征大家系.该家系中患有W.B综合征2例,PHEP 15例.然而有关CPF与PHEP共存的家系目前鲜见报道.现将2个既有CPF又有PHEP的家系报告如下.

关键词：先天性耳前瘘管、耳轮后凹、遗传学

所属期刊栏目：20

分类号：R764.71(耳鼻咽喉科学)

资助基金：宁夏自然科学基金NZ0549

在线出版日期：2006-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：615,620