一非综合征性母系遗传聋大家系线粒体基因组基因突变的研究

摘要：

@@ 文献报道,线粒体DNA (mtDNA) 12SrRNA基因A1555G点突变及tRNA Ser(UCN)基因A7445G突变是导致非综合征性母系遗传聋的分子遗传学基础.近期,我们在对以往报道的江苏省淮阴县方氏遗传聋大家系进行系谱复核和听力学抽样复查后,修正了以前所持常染色体显性遗传聋的观点,将其遗传模式确定为母系遗传--线粒体遗传.为进一步寻找与该家系耳聋表型相应的mtDNA突变,本文采用PCR、PCR-RFLP(限制性内切酶消化)、PCR-SSCP(单链构象多态性分析)技术,对文献报告的上述两个mtDNA位点进行了系统研究,报告如下.

机标关键词：母系遗传、大家系、线粒体基因组、单链构象多态性分析、限制性内切酶消化、常染色体显性遗传、遗传学基础、线粒体遗传、系统研究、文献报告、模式确定、听力学、江苏省、点突变、系谱、位点、技术、淮阴、复核、复查

所属期刊栏目：14

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：中国科学院资助项目39770402

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：327-328