颅锁骨发育不全综合征患者下颌骨喙突异常2例

摘要：

颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见遗传病,临床表现常为颅骨、锁骨、牙齿发育不全,较少出现下颌骨喙突异常,本文报道2例CCD患者喙突伸长,且1例患者存在RUNX2基因突变(NM_001024630:exon5:c.586_587del AG),为新突变.

关键词：颅锁骨发育不全综合征、常染色体显性遗传、下颌骨喙突、基因突变

所属期刊栏目：39

分类号：R780.2;R394.3;R596

资助基金：国家自然科学基金;云南省卫生健康委员会医学领军人才项目;云南省省级创新团队项目

在线出版日期：2023-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：278-279