一个遗传性釉质发育不全家系的临床及致病基因研究

摘要：

目的:探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)家系的临床表型和致病基因,为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据.方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因,进一步对候选变异进行Sanger测序验证.结果:该家系患病成员的临床表现为全口牙呈黄褐色,釉质质地较软,剥脱磨损,牙面粗糙不规则,釉质密度接近牙本质,符合AI中的亚型钙化不全型的临床表型;同时该家系患病成员在FAM83H基因第5外显子上均存在c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变,已有该变异致病性的相关报道,且未患病的家系成员未发现上述突变.结论:该家系患有常染色体显性遗传钙化不全型AI,FAM83H基因第5外显子c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变是该家系的致病原因,本研究为该家系的诊断和遗传咨询提供依据.

关键词：釉质发育不全、钙化不全型、FAM83H基因、全外显子组测序

所属期刊栏目：38

分类号：R764.43;R596.1;R394

资助基金：南京市卫生科技发展项目;江苏省自然科学基金青年项目

在线出版日期：2022-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：471-476