全外显子测序对先天缺牙伴肿瘤家系致病基因初探

摘要：

目的:研究先天缺牙和肿瘤发生之间可能存在的内在联系,为寻找早期诊断肿瘤疾病的风险指标提供参考.方法:采集先天缺牙伴肿瘤易感家系的临床资料,绘制遗传图谱分析家系遗传特征;提取家系成员静脉外周血的DNA进行全外显子测序,将符合标准的测序序列和人类基因组序列第37版参考基因组(GRCh37)进行比对,筛查、统计和注释样本中的变异信息,过滤出与疾病相关的突变位点或基因.结果:家系成员的先天缺牙为典型常染色体显性遗传,伴有明显的肿瘤易感性;先证者及其母亲在基因DSPP、AXIN-2、ZNF609上有大量相同的突变位点.结论:先天缺牙和肿瘤的发生存在内在联系;先天缺牙有望在未来肿瘤研究中成为一个极具潜力的风险指标.

关键词：先天缺牙、肿瘤易感、家系、全外显子测序

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资助基金：2016天津市卫计委重点攻关项目财政专项kzhxy-1

在线出版日期：2019-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1360-1363