功能基因组学在非综合征型唇腭裂遗传结果功能研究中的应用

摘要：

唇腭裂是口腔常见的先天性颅颌面缺损,部分患儿的发病与遗传背景有关.全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)等研究揭示了多个与该疾病相关的易感基因位点在基因组非编码DNA区域,由于我们对于这些非编码DNA在人唇腭发育过程中的功能缺乏了解,因此对有效的易感基因位点进行系统化生物学验证成为唇腭裂遗传学结果向临床转化中的难点.本文通过对人及小鼠颅颌面发育组织特异性功能基因组结果及机器学习可能的应用方式进行系统阐述,初步建立唇腭裂相关非编码DNA突变功能研究的完整体系.

关键词：非综合征型唇腭裂、功能基因组、机器学习

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资助基金：国家自然科学基金面上项目编号:81771057中国科协青年人才托举工程编号:2017QNRC001湖北省自然科学基金面上项目2017CFB515

在线出版日期：2019-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1265-1270