外胚叶发育不全一家系的基因型分析

摘要：

目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析.方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料.对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析.结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小.家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变.结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因.

关键词：外胚叶发育不全、家系调查、表型、基因型、遗传特征

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分类号：R780.1(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金编号:81501750湖北省口腔基础医学重点实验室-省部共建国家重点实验室培育基地开放研究基金编号:201502辽宁省教育厅科学研究一般项目L2015154,L2016027

在线出版日期：2017-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：742-744