遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析

摘要：

目的:对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测.方法:对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员(其中患者10名)的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白(DSPP)基因1～5号外显子及其邻近序列进行序列分析.结果:家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C＞T(p.P17L);家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A＞G(p.D169G).结论:DSPP基因突变可能是导致两个DGI-Ⅱ家系发病的分子基础.

关键词：牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)、牙本质涎磷蛋白(DSPP)、基因突变

所属期刊栏目：32

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：广东省医学科研基金项目编号:A2013623

在线出版日期：2016-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：733-736