EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究

摘要：

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型.方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析.利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析.结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小.家系患者EDA基因外显子3缺失.结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显.家系患者EDA基因存在大片段缺失.

关键词：X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全、家系调查、表型、EDA基因、基因型

所属期刊栏目：31

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金国际地区合作与交流项目编号:81120108010;湖北省口腔基础医学重点实验室-省部共建国家重点实验室培育基地开放研究基金编号:201402

在线出版日期：2015-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：250-253