无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查

摘要：

目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查.方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析.利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析.结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留.家系内其他成员无明显异常表现.对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变.结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变.

关键词：无汗/少汗/少汗型外胚叶发育不全、家系调查、表型、致病基因、突变

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分类号：Q132(生物形态学)

资助基金：国家自然科学基金国际地区合作与交流项目编号:81120108010湖北省口腔基础医学重点实验室-省部共建国家重点实验室培育基地开放研究基金编号:201402

在线出版日期：2015-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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