结节性硬化病合并面部纤维血管瘤2例及文献复习
结节性硬化综合症(tuberous sclerosis complex,TSC)[1],是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病;除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及.临床上可表现为头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征;多见于婴幼儿,男性多见;其发病率大约为1/6000～1/10000.现在认为,位于9号染色体的TSC1基因和位于16号染色体的TSC2基因的失活可以引起该病的发生.我科于11年10月收治此类患者,现报告如下.
结节性硬化病、头面部、纤维血管瘤、常染色体、结节性硬化综合症、显性遗传性疾病、中枢神经系统、血管纤维瘤、现报告如下、神经组织、周围神经、基因、骨骼肌、发育障碍、癫痫发作、肿瘤性、婴幼儿、三联征、发病率、错构瘤
28
R739.81(肿瘤学)
2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共2页
1305-1306
