叶酸代谢相关基因与非综合征性唇腭裂的关系
目的:研究叶酸代谢相关基因在中国华北人群中与非综合征性唇腭裂的关系.方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在115例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照个体中,对CBS和SHMT1基因2个单核苷酸多态性(SNP)rs397589和rs1979276进行检测.利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个基因多态性位点以及基因-基因相互作用与非综合征性唇腭裂的相关性.结果:2个基因上的SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间无显著性差异;rs397589 TT 和rs1979276 TT基因型能增加NSCL/P患病风险(OR=2.60,95% CI=0.43-15.87;OR=1.62,95% CI=0.22-11.70);携带rs397589 GT-rs1979276 CT个体在患者中的频率高于对照组(χ2＝4.780,P=0.029).结论:CBS和SHMT1基因相互作用可能参与非综合征性唇腭裂的发生.
胱硫醚β合成酶、丝氨酸羟甲基转移酶1、非综合征性唇腭裂
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R782.2(口腔科学)
国家自然科学基金青年基金编号:30700907北京市自然科学基金7082038
2011-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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