3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析

摘要：

目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点.方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析.结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定.男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大.结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性.

关键词：无汗型外胚叶发育不全、家系调查、表型、遗传异质性

所属期刊栏目：26

分类号：R394.8

资助基金：国家自然科学基金青年基金30500562;教育部高等学校全国优秀博士学位论文作者专项基金2007869;武汉市青年科技晨光计划200850731374

在线出版日期：2010-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：217-219