先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征的病例研究

摘要：

目的:探讨先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征(EEC)的临床表型和遗传学特点.方法:收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口腔检查,观察各家系患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图.结果:研究收集的2个EEC病例均未追溯到明显家族遗传史,患者均表现出明显的双侧多个缺指(趾),并指,唇/腭裂,家系2患者有毛发稀疏,指甲无光泽等明显外胚层发育不良表型,符合典型的EEC综合征.2名不同患者的严重程度存在明显差异.结论:收集的2个患者均属典型的散发EEC病例,临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义.

关键词：先天缺指(趾)、外胚叶发育不良、唇/腭裂

所属期刊栏目：23

分类号：R782.2(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金30500562;C03031101

在线出版日期：2007-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：73-75