FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤相关性研究

摘要：

目的 探讨FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,为临床诊治髁突骨软骨瘤提供依据.方法 分析2017年1月—2021年6月在我院住院的髁突骨软骨瘤患者的临床表现,利用外周静脉血进行基因全外显子检测,免疫组织化学方法检测髁突骨软骨瘤组织中FGFR3和EXT1蛋白的表达.结果 共10例孤立性髁突骨软骨瘤.男女比例为1:1.5,平均年龄为37.1岁,左右侧之比为9:1.3例患者行全外显子检测显示FGFR3基因突变,其中2例存在共同位点突变.2例患者存在EXT1基因同一位点突变.有8例髁突骨软骨瘤组织行免疫组织化学染色,均存在EXT1阳性表达,且1例患者同时存在EXT1和FGFR3阳性表达.结论 FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤发生存在一定相关性,其具体相关机制还需要进一步研究证实.

关键词：EXT基因、FGFR3基因、髁突骨软骨瘤、髁突肥大

所属期刊栏目：42

分类号：R782.6(口腔科学)

资助基金：云南省卫生健康委员会医学领军人才项目;云南省创新团队项目;昆医联合专项

在线出版日期：2022-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：995-999