组织特异性增强子调控SOX9基因表达的研究进展

摘要：

SOX9 (SRY-related high-mobility-group-box gene 9)作为在软骨、颅颌面及性腺发育中的重要基因,在不同组织中的表达受到精细的调控.既往研究揭示了SOX9非编码区域的染色体结构异常同软骨发育障碍、颅颌面畸形、性别反转等表型相关,且SOX9基因上游不同区段内包含组织特异性调控其表达的增强子元件,如E84、E195、E250、RCSE等与SOX9在软骨组织的表达相关.E3、F2等增强子负责调控SOX9在颅颌面组织中的表达,而Enh13、TES等则为SOX9的性腺特异性增强子.通过染色质构象捕获、染色质开放性分析、种属间保守性分析等方法,可发掘更多调控SOX9在不同组织中表达的增强子.结合功能研究,有望进一步深入阐明组织特异性增强子在调控SOX9基因表达和疾病发生中的作用机制.

关键词：SOX9、增强子、软骨发育、颅颌面发育、性别决定

所属期刊栏目：30

分类号：R782(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目;上海交通大学医学院附属第九人民医院精才培育项目

在线出版日期：2020-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：405-408