TBX22基因变异与国人部分人群唇腭裂发病的关系

摘要：

目的:在中国唇腭裂患者中,对TBX22基因进行检测,研究TBX22基因变异或者多态性与部分中国人群唇腭裂的关系.方法:采用基因测序的方法,在100例唇腭裂患者中进行TBX22基因测序,对得到的变异位点,在正常人中进行验证,并对结果进行生物信息学分析.结果:共发现5个TBX22基因变异位点:876G＞A(D292N),72C＞T(L24L)和其他3个内含子区域的单核苷酸多态性位点.结论:首次在中国人群唇腭裂患者中进行TBX22基因全部外显子区域及附近序列的测序,得出了中国唇腭裂患者TBX22基因的变异情况.

关键词：唇腭裂、单纯腭裂、TBX22、变异、中国人

所属期刊栏目：23

分类号：R782.2;Q754(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81070813;上海交通大学医学院附属第九人民医院院基金项目201212

在线出版日期：2013-10-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：244-247