Ⅰ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展

摘要：

@@ Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF1)又称Recklinghausen病或周围神经纤维瘤病,是一种常见的常染色体显性遗传性疾病,其基因突变种类多,可侵犯身体的多个系统,临床表现多种多样.NF1发病率为1/3 000～1/3 500,主要表现为皮肤及皮下神经纤维瘤、咖啡斑和雀斑、Lisch结节、虹膜错构瘤以及神经胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤(malignantperipheral nerve sheath tumor,MPNST)、骨发育异常和智能障碍,约15.0%～19.87%合并中枢神经系统肿瘤,如星状细胞瘤和其他恶性肿瘤.近年来,随着分子生物学和细胞生物学技术的广泛应用,国内外学者对其遗传学发病机制进行了深入的研究,本文将对NF1的分子遗传学研究进展作一综述.

关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病、NF1基因、分子遗传、基因突变

所属期刊栏目：16

分类号：R745(神经病学与精神病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划30330580;上海市重点学科建设项目Y02030

在线出版日期：2006-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：83-86