2376例地中海贫血基因筛查结果分析

摘要：

目的 了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血(简称"地贫")基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征.方法 回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例,对地贫基因进行统计分析.结果 (1)2376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817例,阳性率为34.39％;其中检出α地贫基因阳性样本392例,占总阳性样本的47.98％;β地贫基因阳性样本398例,占总阳性样本的48.71％;αβ复合型地贫基因阳性27例,占总阳性样本的3.30％;(2)392例 α地贫基因阳性样本中以 αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2和-α3.7/--SEA基因型为主,分别占α地贫的50.51％、32.91％、4.34％、3.57％和2.55％;398例β地贫基因阳性样本中以CD26、CD41-42、CD17、IVS II-654、nt28基因型为主,分别占 β地贫的25.38％、23.37％、20.60％、20.60％和3.27％.结论 云南地区地贫基因携带率仍较高,其中β地贫中CD26最多,与国内其它省市人群存在差异.

关键词：地中海贫血、基因突变、筛查

所属期刊栏目：42

分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)

资助基金：云南省卫生健康委员会医学学科带头人基金资助项目;昆明医科大学百名中青年学术和技术骨干基金资助项目

在线出版日期：2021-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：68-71